Hirschsprungova choroba u dětí

Hirschsprungova choroba - co to je? Příznaky a léčba
Hirschsprungova choroba je poměrně vzácné onemocnění. Vyskytuje se nejčastěji v 95% případů u novorozenců, ale může se objevit u starších dětí a dospělých.

S tímto onemocněním má pacient patologii nervového systému tlustého střeva. Ve zdravém tlustém střevě jsou na stěnách speciální nervové plexy, které poskytují schopnost tlustého střeva tlačit obsah správným směrem. Podobné nervové plexy se nacházejí ve svalové vrstvě střeva a jeho submukózní části.

Podle statistik se Hirschsprungova choroba projevuje u mužských pacientů 4krát častěji než u dívek. Toto onemocnění není zděděno, ale riziko jeho příznaků u dětí nemocných rodičů je vyšší v průměru o tři procenta.

Co to je?

Hirschsprungova choroba - anomálie ve vývoji tlustého střeva vrozené etiologie, vedoucí k narušení inervace fragmentu střeva (vrozená aganglióza) - projevující se přetrvávající zácpou.

U novorozenců je klinický obraz jedinečný a rozmanitý - je spojen s délkou a výškou místa (ve vztahu k řiti) zóny agangliózy. Výskyt Hirschsprungovy choroby: 1 z 5 000 novorozenců.

Patogeneze

Gangliové (nebo gangliové) buňky jsou obecný název pro některé typy velkých neuronů, které jsou ve střevě odpovědné za komunikaci mezi nervovými strukturami. Během ontogeneze migrují gangliové buňky z horního střeva do jeho distální části.

Zhoršená migrace vede k tvorbě aganglionické části střeva (zóna funkčního zúžení) se sníženou nebo zcela chybějící inervací (schopnost provádět progresivně-kontraktilní pohyby). V některých případech se aganglionové místo může abnormálně rozšířit a vytvořit megakolon, který je jednou ze závažných komplikací Hirschsprungovy choroby..

Místo lokalizace aganglionového místa je zpravidla distální část tlustého střeva. Ve vzácných případech existují formy Hirschsprungovy choroby, kdy se aganglionický segment tvoří v oblasti od sleziny nebo se vyvíjí aganglionové onemocnění celého tlustého střeva. S touto formou onemocnění mají pacienti úplnou paralýzu peristaltiky..

Příznaky Hirschsprungovy choroby

Závažnost známek Hirschsprungovy choroby závisí na věku, rozsahu léze a historii..

  1. Průjem se objevuje pravidelně.
  2. Je pozorována plynatost. Ve střevech se hromadí plyn.
  3. Zácpa. Toto je nejzákladnější příznak nemoci. U některých dětí nemusí být vyprazdňování stolice několik týdnů. Při závažném průběhu onemocnění je proces defekace obecně bez klystýru nemožný..
  4. U novorozenců mekonium (první stolice) opouští pozdě (o 2-3 dny) nebo vůbec neopouští.
  5. Dítě zažívá bolesti ve střevech. Je vrtošivý, pláče, přitahuje kolena k břiše.
  6. Otok břicha. Pupek je zploštělý nebo vytočený ven. Břicho se stává asymetrické.
  7. Intoxikace těla. Dítě odmítá jíst, nepřibírá na váze. Může být pozorován nárůst teploty.
  8. Během defekace se uvolňují „fekální kameny“ (hustá tvrdá stolice). Neexistuje úplné vyprázdnění. Feces mají nepříjemný zápach. Vypadají jako tenká stuha..

Pokud anomálie nepokrývá celé střevo, jsou příznaky u novorozenců spíše rozmazané. U kojeného dítěte jsou výkaly polotekuté konzistence. Tělem se snadno vylučují..

První problémy vznikají v okamžiku, kdy jsou do stravy drobků zavedeny doplňkové potraviny. Jídlo pro dospělé vede k zahuštění stolice. Objeví se střevní obstrukce, jsou pozorovány příznaky intoxikace. Zpočátku klystýr pomáhá vyrovnat se s takovou klinikou. V budoucnu již tato událost nepřinese úlevu.

Fáze Hirschsprungovy choroby

Vzhledem k dynamice onemocnění a měnícím se příznakům lékaři rozlišují následující stadia onemocnění:

  • Kompenzováno - od dětství je zaznamenána zácpa, očistné klystýry ji mohou po dlouhou dobu snadno odstranit
  • Subkompenzováno - klystýr se postupně stává méně a méně účinným, stav pacienta se zhoršuje: tělesná hmotnost klesá, obavy o závažnost a bolest břicha, dušnost; všimněte si těžké anémie, metabolických poruch. Stav subkompenzace nastává u pacientů s dekompenzací na pozadí konzervativní léčby
  • Dekompenzováno - čisticí klystýr a projímadla zřídka vedou k úplnému vyprázdnění. V dolní části břicha je pocit těžkosti, plynatost. Pod vlivem různých faktorů (prudká změna výživy, těžká fyzická aktivita) se u pacientů rozvine akutní střevní obstrukce. U dětí je dekompenzace často pozorována u subtotálních a celkových forem lézí..
  • Akutní forma Hirschsprungovy choroby se u novorozenců projevuje formou nízké vrozené střevní obstrukce..

U Hirschsprungovy choroby je na rozdíl od jiných příčin zácpy (nádor, atonická zácpa u starších osob s ulcerózní kolitidou) zácpa charakteristická od narození nebo od raného dětství..

Rodiče často zaznamenávají přítomnost endokrinních, mentálních a neurologických abnormalit. Onemocnění může být doprovázeno dalšími vrozenými anomáliemi: Downova choroba, neuzavření měkkého patra.

Komplikace

Vrozená Hirschsprungova anomálie často vede k rozvoji všech druhů komplikací. Jejich skupina zahrnuje:

  1. Anémie.
  2. „Fekální“ intoxikace. Tato komplikace je důsledkem otravy těla hromaděním toxických látek..
  3. Vývoj akutní enterokolitidy. S rychlou progresí takového zánětu je možná smrt..
  4. Tvorba "fekálních kamenů". V tomto případě se vytvoří takové pevné hmoty, které mohou narušit integritu střevních stěn..

Nelze předpokládat, že vrozená anomálie střevního vývoje sama odezní. Další kvalita života dítěte a absence změn v celém jeho těle závisí na včasné léčbě patologie.

Léčba Hirschsprungovy choroby

Terapie onemocnění konzervativními metodami je neúčinná; taková terapeutická opatření jsou obvykle předepsána jako příprava na operaci. Jedinou účinnou léčbou Hirschsprungovy choroby je chirurgický zákrok. V každém případě se použije individuální přístup a zvažují se tři možnosti léčby:

  1. Použití konzervativních metod k léčbě chronické zácpy až do vyřešení otázky účelnosti chirurgického zákroku.
  2. Odložení operace, u které se používá metoda aplikace dočasné kolostomie
  3. Nouzová operace

Na základě mnohaletých zkušeností se chirurgové domnívají, že optimální věk pro takovou operaci je 12-18 měsíců. Pokud je však při konzervativní léčbě pozorován stabilní kompenzační proces, lze intervenci odložit na 2-4 roky věku.

Rovněž stojí za zvážení, pokud přenesete operaci a oddálíte její provedení, v těle pacienta začnou nepříznivé sekundární změny: zvyšuje se riziko enterokolitidy, dysbiózy a poruch metabolismu bílkovin. Proto je důležité, aby lékař uchopil linii, když přijde optimální věková hranice pro operaci, a stále neexistují žádné zjevné projevy sekundárních změn.

Konzervativní léčba

Hlavním cílem této terapie je nepřetržité čištění střev. Za tímto účelem lékaři doporučují přijmout následující opatření:

  • Strava. Předepisuje jej pouze lékař. Výběr je zastaven u produktů s laxativním účinkem: zelenina (mrkev, červená řepa), ovoce (švestky, jablka), obiloviny (ovesné vločky, pohanka), mléčné výrobky (fermentované pečené mléko, kefír).
  • Tělesné cvičení. Lékař doporučí speciální rehabilitační gymnastiku. Stimuluje peristaltiku a pomáhá posilovat břišní svaly.
  • Masáž. Masáže dolní části břicha se provádějí denně. Stimuluje přirozenou peristaltiku a čištění střev.
  • Vitamíny. Posilujte tělo a chraňte před negativními účinky toxických látek.
  • Čistící klystýr. Dítě potřebuje neustálé čištění střev.
  • Probiotika. Léky stimulují fungování střev a saturují je prospěšnou mikroflórou.
  • Proteinové přípravky. Roztoky elektrolytů se podávají intravenózně. Doporučují se pro výrazné příznaky podvýživy..

V případě, že metody konzervativní léčby nedávají požadovaný účinek nebo je onemocnění v pokročilém stadiu, je pacientovi předepsána chirurgická léčba.

Chirurgická operace

Po sérii vyšetření chirurg rozhodne, kdy a jak provést operaci. Mělo by se provádět během nejpříznivějšího období, nikoli během exacerbací. Co je podstatou chirurgické metody? Ovlivněný segment je vyloučen, poté jsou připojeny zdravé části tlustého střeva. Operace může být dvou typů:

  1. Jednou. Aganglionická zóna tlustého střeva je zkrácena. Zdravá část tlustého střeva se okamžitě spojí s konečníkem.
  2. Dvoustupňový. Nejprve se provede zkrácení, poté kolostomie (část střeva se přivede na povrch břicha). Výkaly se vypouštějí do speciální nádoby - kolostomického vaku. Po adaptačním období je provedena druhá část operace: jsou spojeny zdravé oblasti zkráceného střeva.

Všichni pacienti, kteří podstoupili operaci, musí podstoupit dispenzární pozorování, aby mohli posoudit funkční výsledky léčby a identifikovat a napravit pozdní komplikace způsobené operací. Doporučuje se podstoupit lékařskou prohlídku a konzultaci s lékařem každý týden po dobu jednoho měsíce po operaci. Poté lze v průběhu roku provádět vyšetření každé 3 měsíce.

Hirschsprungova choroba u dětí má poměrně příznivou prognózu. Většina operací k odstranění vadné části tlustého střeva se provádí bez dalších komplikací, ale pouze v případě, že rodiče nebo samotné dítě dodržuje doporučení lékaře a pravidelně podstupuje vyšetření.

Hirschsprungova choroba - léčba a recenze po operaci. Příznaky, příčiny u dětí a dospělých

Komplexní vrozené onemocnění se vyskytuje u dětí i dospělých. Hlavním projevem onemocnění je neustálá zácpa. Hirschsprungova choroba se projevuje od prvních dnů života a má dědičnou povahu, chlapci podle statistik trpí 4-5krát častěji než dívky. Léčba onemocnění se provádí pomocí chirurgického zákroku, protože konzervativní léčba nepřináší požadovanou účinnost.

Co je Hirschsprungova choroba?

Hirschsprungovou chorobou je vrozená aganglióza tlustého střeva (absence nervových buněk v plexu Auerbachových svalů a Meissnerově submukózním plexu), která je charakterizována absencí kontrakce v postižené oblasti střeva, stagnací výkalů v nadložních částech střeva. Existuje následující klasifikace nemoci:

  1. Kompenzovaná forma onemocnění je charakterizována skutečností, že zácpa je pozorována od raného věku. Očištění klystýr může snadno odstranit po dlouhou dobu..
  2. Subkompenzovaná forma onemocnění se projevuje skutečností, že klystýr v průběhu času nedává požadovaný výsledek. Stav pacienta se zhoršuje: tělesná hmotnost klesá, člověk se velmi obává závažnosti, bolestivých pocitů v břiše, objevuje se dušnost. Všimněte si těžké anémie, metabolických změn.
  3. Dekompenzovaná forma onemocnění se liší v tom, že laxativa a čisticí klystýry nevedou k absolutnímu vyprázdnění střevního traktu. Pocit tíhy přetrvává, zejména v dolní části břicha, přítomné je také nadýmání. Pod vlivem různých podmínek (prudká změna výživy, nadměrná fyzická aktivita) se u pacientů vytváří ostrá střevní obstrukce. U dětí je dekompenzace diagnostikována s mezisoučty a úplnými formami lézí.
  4. Akutní forma Hirschsprungovy choroby se projevuje u novorozenců s nízkou střevní obstrukcí.

Tabulka: Klasifikace onemocnění s přihlédnutím k rozsahu léze

Část sigmoidního tlustého střeva

Příčný tračník, pravá polovina střeva

  • Cvičení proti vráskám na obličeji
  • Jak hrát Naval Battle: pravidla
  • Furazolidon - návod k použití tablet

Důvody pro rozvoj nemoci

Přesná příčina onemocnění dosud nebyla stanovena. Kromě toho mají příznaky onemocnění určitou podobnost s jinými onemocněními. Pacienti s diagnostikovanou Hirschsprungovou chorobou mají poruchy elektrické aktivity myocytů hladkého svalstva, což naznačuje přítomnost myogenní složky při vzniku tohoto onemocnění. Hlavní důvody vzniku onemocnění jsou následující:

  1. Změny během přechodu neuroblastů do distální části střeva v ontogenezi.
  2. Druhá zahrnuje zhoršené přežití, proliferaci nebo diferenciaci migrovaných neuroblastů.
  3. Genetika. Důležitou roli ve vývoji agangliózy hraje dědičnost..
  4. Vystavení vlivům prostředí, chemickým a radiačním činitelům, virům.

Příznaky agangliózy u dospělých

Obecné příznaky jsou určovány s přihlédnutím k nepřítomnosti ganglií (akumulace určitých nervových buněk, které se podílejí na motorické funkci střeva) a rozsahu léze ve stěně tlustého střeva. Čím menší počet ganglií chybí, tím později se nemoc projeví. Mezi hlavní projevy agangliózy patří:

  1. Trvalá zácpa z dětství je považována za hlavní příznak onemocnění. Pacienti neustále používají klystýr.
  2. Žádné nutkání vyprázdnit konečník.
  3. Průjem (řídká stolice) se vyskytuje jen zřídka.
  4. Spazmolytická bolest podél tlustého střeva.
  5. Nafukování, charakterizované zvýšenou tvorbou plynu v břiše.
  6. Nadýmání.
  7. Přítomnost „fekálních kamenů“, které vypadají jako tvrdá, ztvrdlá stolice.
  8. Intoxikace těla toxickými látkami, které se hromadí ve střevech v důsledku stagnace obsahu ve střevech - s těžkým průběhem onemocnění a dlouhou historií.
  9. Částečná heterochromie - je pozorováno nerovnoměrné zbarvení různých oblastí duhovky jednoho oka. Tento jev je výsledkem relativního nedostatku melaninu (pigmentu).

U dětí

  • Koláč s kuřecím masem a bramborami: recepty s fotografiemi
  • Jak otevřít interkom s metakomem bez klíče
  • Suchý jablečný džem v troubě: recepty

Závažnost klinických příznaků se mění s přihlédnutím k závažnosti (stupeň poškození střevního traktu). Příznaky onemocnění jsou zjištěny okamžitě po narození dítěte. Někdy je ale lze najít jak v dospívání, tak v dospívání. Hirschsprungova choroba u novorozeného dítěte a u starších dětí se projevuje následujícími příznaky:

  • novorozenci neprocházejí mekoniem (původní výkaly),
  • objevuje se zvracení (někdy se žlučí),
  • zácpa nebo průjem,
  • zvýšené plynování,
  • predispozice k přetrvávající zácpě,
  • zvětšení břicha,
  • zpoždění růstu a vývoje spojené se zhoršenou absorpcí a tvorbou malabsorpčního syndromu.
  • často dochází k anémii v důsledku dlouhodobé ztráty krve ve stolici.
  • s těžkou intoxikací je aganglióza charakterizována zvýšením tlustého střeva.

Diagnostika

  1. Rektální vyšetření odhalí prázdnou rektální ampulku. Zvyšuje se vitální aktivita svěrače, zejména vnitřní.
  2. Sigmoidoskopie: překážka v průchodu tuhými částmi konečníku, nedostatek výkalů, akutní přechod ze zúžené distální části do zvětšených proximálních částí konečníku, přítomnost výkalů nebo fekálních kamenů v nich, a to navzdory důkladné přípravě střeva na vyšetření.
  3. Prostý rentgen břišních orgánů: rentgen ukazuje oteklé, zvětšené smyčky tlustého střeva, zřídka hladiny tekutin.
  4. Irrigografie: zvětšené, dlouhé smyčky tlustého střeva, ovlivňující celou břišní dutinu; jejich průměr dosahuje 10-15 cm a více.
  5. Průchod suspenze barya: obvyklý průchod horním gastrointestinálním traktem kontrastní látky (tenké střevo, žaludek), výrazné zpoždění ve zvětšených částech tlustého střeva, ze kterého není kontrast dlouhodobě evakuován (až 4–5 dní).
  6. Diferenciální diagnostika, včetně ultrazvuku střev.
  7. Anorektální manometrie měří tlak v konečníku a tlustém střevě.
  8. Kolonoskopie dokazuje rentgenové nálezy.
  9. Biopsie rektální stěny podle Swansona: fragment střevní stěny o objemu 1,0 x 0,5 cm na 3-4 cm je odříznut. Je stanoven deficit nebo zpoždění ve vývoji intramurálních nervových ganglií umístěných ve stěně tlustého střeva.
  10. Histochemická kontrola je založena na kvalitativním stanovení aktivity enzymu tkáňové acetylcholinesterázy. K tomu se provede biopsie povrchové sliznice konečníku a zjistí se vysoká aktivita acetylcholinesterázy parasympatických nervových vláken sliznice..

Léčba

Hlavní léčba agangliózy je chirurgický zákrok. Existují však chvíle, kdy dochází ke konzervativní léčbě. Zřídka taková terapie poskytuje požadovaný výsledek, ale lze ji považovat za přípravnou fázi pro chirurgickou léčbu. Taková terapie zahrnuje:

  1. Strava: ovoce, zelenina, fermentované mléko, potraviny, které nezpůsobují plyn
  2. Stimulace peristaltiky masáží, léčebnou gymnastikou, fyzioterapeutickými metodami
  3. Použití očistných klystýrů
  4. Intravenózní infuze roztoků elektrolytů, proteinové přípravky
  5. Užívání vitamínů.

V případě, že metody konzervativní léčby nepřinášejí požadovaný účinek nebo je onemocnění v pokročilém stadiu, je pacientovi předepsána chirurgická léčba. Po operaci pacienti podstoupí rehabilitační období a poté začnou žít plnohodnotný život a zapomínají na své hrozné onemocnění. Chirurgická léčba znamená:

  1. Diagnóza Hirschsprungovy choroby je indikací pro chirurgický zákrok. Hlavním úkolem včasné léčby (u dospělých i dětí) je v některých případech úplná eliminace aganglionické oblasti, zvětšené úseky a údržba účinné části tlustého střeva.
  2. Radikální operace Swansona, Duhamela a Soave byly vynalezeny pro děti; u dospělých nemůže být jejich provedení v čisté verzi způsobeno anatomickými rysy nebo projevenou sklerózou v submukóze a svalových membránách střeva.
  3. Nejvhodnější modifikace operace Duhamela vyvinutá ve Výzkumném institutu proktologie pro léčbu agangliózy u dospělých. Podstata operace: aseptičnost a bezpečnost operace; maximální eliminace aganglionické zóny s vytvořením krátkého rektálního pahýlu; odstranění vady vnitřního svěrače konečníku.

Recenze lidí po operaci

Irina „Můj nejstarší syn podstoupil před 10 lety operaci Hirschsprungovy choroby. Operace byla rozdělena do 3 fází: 1 - po 6 měsících. (po zjištění choroby), 2 a 3 - o rok později. Pooperační období nám trvalo 3 měsíce, ale striktně jsme dodržovali všechna doporučení lékaře: kontrastní koupele, bougienage, masáže, dieta atd. Mnozí se báli, že může přijít postižení, ale nyní mi zbývající dvě jizvy na břiše říkají o této hrozné nemoci. “.

Svetlana „Není to tak dávno, co byla moje dcera přijata na dětskou chirurgii a byla provedena operace k odstranění části tenkého střeva a 40 cm velkého. Je to pro nás teď velmi těžké. Lze jej vyprázdnit do kalhotek po celý den až 20krát. Ale nechce použít hrnec, pravděpodobně proto, že ho bolí stehy “.

Ekaterina „Mám zajímavý příběh, s touto nemocí jsem šla dlouho, operace odstranění střeva se skládala ze dvou fází, v tuto chvíli jsem odstranil celé střevo, kromě sigmy a rovné. Nikdo mi nediagnostikoval - Hirschsprungovu chorobu, byl jsem diagnostikován po chirurgickém zákroku na základě histologických údajů: mé buňky epitelu střeva byly znovuzrozen do buněk pojivové tkáně.

Egor „Hirschsprungova choroba mě trápila až do věku 20 let, ale až nyní bylo možné stanovit diagnózu. Už jsem měl operaci, cítím se dobře, konečně, můžu jít na toaletu, jinak bylo nereálné to udělat bez klystýru nebo projímadla dříve “.

Hirschsprungova choroba: příznaky a léčebné metody (chirurgie, léky)

Hirschsprungova choroba je vzácná vrozená vada tlustého střeva charakterizovaná absencí nervových plexusů (agangliózy) ve střevní stěně. Toto onemocnění je založeno na dědičných příčinách, absenci plexusů Auerbach a Meissner.

Auerbach plexus je síť nervových buněk a jejich procesů, která je umístěna mezi svalovými vrstvami střevní stěny po celé její délce a podílí se na peristaltických pohybech střeva. Meissnerův plexus se nachází v submukózní vrstvě trávicího traktu a podílí se na střevní motilitě a sekreci.

V případě nemoci může dojít k částečné nebo úplné absenci nervových ganglií nebo jejich abnormální struktury v určité části střeva. Aganglióza vede ke zhoršeným pohybům v tlustém střevě, rozvoji degenerativních procesů ve svalové vrstvě. Postižená oblast je v křečovitém stavu a neúčastní se peristaltických pohybů a část střeva, která leží nad postiženou oblastí, prochází neustálým přetížením a začíná se časem rozpínat.

formuláře

Lokalita léze je základem klasifikace nemoci formou.

  • Rektální forma. Ovlivněn je pouze konečník, který může být částečný.
  • Forma rektosigmoidu. V této formě aganglióza ovlivňuje konečník a sigmoidní tračník. Sigmoidní tračník může být částečně nebo úplně ovlivněn.
  • Mezisoučet. Příčný tračník je ovlivněn spolu se sigmoidem a konečníkem.
  • Celková forma. Nejzávažnější forma z hlediska klinických projevů a prognózy léčby. Postiženo je celé tlusté střevo.

Následující formy se rozlišují po proudu:

  • Akutní forma. Vyskytuje se v prvním měsíci života dítěte.
  • Subakutní forma. Umístěno ve věku dítěte od 1 do 3 měsíců.
  • Chronická forma. Nainstalováno po 3 měsících.

Fáze

  • Kompenzovaná fáze. Při dobré péči není celková pohoda ohrožena. Zácpa je vyvolána změnou stravy. Tato fáze je charakterizována časnými příznaky, žádnými pozdními příznaky nemoci.
  • Subkompenzovaná fáze. Příznaky postupují pomalu a zvyšuje se používání klystýrů na čištění střev. Při adekvátní konzervativní terapii je možný přechod do kompenzované fáze. Klinický obraz je prezentován časnými a pozdními příznaky.
  • Dekompenzovaná fáze. Progresivní příznaky od prvních dnů života. U dětí se může vyvinout obstrukce nízkého střeva. Pozdní příznaky onemocnění se vyvíjejí brzy. Fáze dekompenzace se rychle rozvíjí u celkové intestinální agangliózy.

Příznaky

Hirschsprungova choroba se objevuje od prvních dnů života dítěte. V klinickém obrazu se rozlišují časné a pozdní příznaky:

Časné příznaky

  • Zácpa. Toto je první příznak u dítěte, kterému rodiče věnují pozornost. Retence stolice začíná během novorozeneckého období. Dítě opouští první výkaly pozdě a objeví se nadýmání. Samovybíjení výkalů je extrémně vzácné. K vyprázdnění střev se používají projímadla a čisticí klystýry. Po klystýrech se uvolní velké množství husté stolice.
  • Fekální intoxikace. Při prodloužené retenci stolice dochází k intoxikaci stolicí, častěji v dětství. Je charakterizován poklesem tělesné hmotnosti a nedostatečným přírůstkem hmotnosti u dítěte, kůže zešedne, obsah bílkovin v krvi klesá, což má za následek otoky. Porušení rovnováhy vody a elektrolytů ovlivňuje práci srdce, plic, jater a dalších orgánů.
  • Zvětšení břicha. Zvýšení velikosti břicha nastává v důsledku hromadění plynů ve střevech a roztahování stěn střevních smyček fekálními kameny. Pokud se neléčí, přední břišní stěna se ztenčí a jsou přes ni viditelné natažené střevní smyčky. Během vyšetření jsou tvrdé fekální kameny dobře hmatatelné.
  • Nadýmání (plynatost). Zácpa, zhoršená tvorba hlenu vede k rozvoji fermentačních a hnilobných procesů v lumen střeva, které jsou doprovázeny tvorbou velkého množství plynů a toxických produktů.
  • Bolení břicha. Jsou prasknutí, bolestivé povahy, mohou být nahrazeny křečovitými bolestmi. Vyprázdnění střev vede ke krátkodobému ústupu procesu bolesti. Výskyt syndromu bolesti je spojen s přetažením střevní stěny nad místem agangliózy, poškozením sliznice fekálními kameny a rozvojem zánětlivých procesů.

Pozdní příznaky

  • Anémie. U Hirschsprungovy choroby jsou narušeny procesy trávení a rozvíjí se dysbióza. Tyto podmínky snižují vstřebávání vitamínů a minerálů, vyvíjí se nedostatek železa, anémie z nedostatku B12.
  • Hypotrofie. Snížení tělesné hmotnosti může být způsobeno fekální intoxikací, jevy dysbiózy a přidáním zánětlivých procesů. Nedostatečný přísun živin z lumen střeva do krevního řečiště.
  • Průjem. Vzhled řídké stolice je způsoben rozvojem dysbiózy a zánětlivých procesů ve střevě..
  • Fekální kameny. Nedostatek kontraktilní aktivity buněk hladkého svalstva vede k hromadění výkalů, které tlačí na stěny střeva, roztahují jej a vytvářejí riziko vzniku střevní obstrukce. Projevuje se absencí stolice, nadýmáním a hlenem z konečníku. Dítě pláče, odmítá prsa.
  • Deformace hrudníku. Zvětšené břicho tlačí na bránici a mediastinální orgány, což vede k deformaci hrudníku. Práce kardiovaskulárního systému je narušena a objevují se bronchopulmonální komplikace.
  • Dyspeptické příznaky. Člověk se obává nevolnosti, pocitu těžkosti v břiše, snížené chuti k jídlu. Může dojít k pálení žáhy. Zvracení se vyskytuje u malých dětí.

Diagnostika

Diagnostická opatření jsou zaměřena na identifikaci triády příznaků: zácpa od narození, přetrvávající nadýmání, irrigografické údaje a také vyloučení jiné patologie s podobným klinickým obrazem (vrozená střevní obstrukce).

  • Ultrazvuk. Používá se k vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky (intususcepce střev atd.).
  • Irrigografie. Rentgenové kontrastní vyšetření střeva odhalilo charakteristické zúžení části střeva, které se proměnilo v nálevkovitou expanzi. Jedna ze spolehlivých metod výzkumu v diagnostice Hirschsprungovy choroby. Používá se u dětí starších 2 týdnů k potvrzení diagnózy.
  • Jednoduchá rentgenografie břišních orgánů. Používá se k vyloučení jiných onemocnění gastrointestinálního traktu (střevní obstrukce).
  • Biopsie. Charakteristická je absence nervových plexusů a identifikace změněných hypertrofovaných vláken ve střevní stěně.

Léčba

Chirurgická operace

Cílem radikální chirurgické léčby je odstranit patologickou část střeva společně s odstraněním dekompenzovaných dilatovaných střevních smyček. Používá se operace Duhamel, Duhamel-Martin, v některých případech se používá kolostomie.

Čím je dítě mladší, tím lepší je pooperační období..

Konzervativní léčba

Léčba je podpůrná a nevede k uzdravení.

  • Strava. Pro usnadnění defekace jsou předepsány potraviny s vysokým obsahem vlákniny (zelenina, byliny, ovoce) a kyselé mléčné výrobky. Moučné výrobky jsou ze stravy vyloučeny.
  • Probiotika (Bifidumbacterin) se používají k normalizaci střevní mikroflóry.
  • Enzymové přípravky (Micrasim, Pancreatin) se používají k usnadnění trávení a snížení zátěže střev.
  • Čistící klystýr.
  • Břišní masáž nebo cvičební terapie. Terapeutická masáž se používá ke stimulaci pohybu stolice střevem. Terapeutická gymnastika je zaměřena na trénink břišních svalů a je prováděna pod dohledem odborníka.

Předpověď

Včasná diagnostika a léčba v raných stadiích onemocnění může vést k uzdravení člověka. U těžkých forem onemocnění a rozvoje kompenzačních dystrofických změn na zdravých částech střeva se zvyšuje frekvence relapsů.

V pokračování tématu si přečtěte:

Litujeme, nemůžeme vám nabídnout vhodné články..

Hirschsprungova choroba

Hirschsprungova choroba je nitroděložní onemocnění charakterizované nedostatečným počtem nebo úplnou absencí ganglií v tlustém střevě, které se říká aganglióza. Hlavním faktorem při vývoji patologie je dědičnost mutantního genu. Patogeneze spočívá v tom, že vlivem nejasných faktorů je narušen proces tvorby orgánů trávicího systému..

Mírný průběh onemocnění není vyjádřen žádnými známkami a je u dospělých diagnostikován zcela náhodou, ale u těžkého průběhu onemocnění je diagnóza stanovena v prvním týdnu života dítěte. Základem klinického obrazu je absence nezávislé stolice a nutkání na stolici..

Hirschsprungova choroba u dětí je diagnostikována pomocí široké škály instrumentálních vyšetření. Laboratorní testy a činnosti prováděné gastroenterologem mají pomocnou povahu..

Léčba onemocnění u dětí nebo dospělých spočívá pouze v provedení chirurgického zákroku, který zahrnuje excizi poškozené části tlustého střeva.

Podle mezinárodní klasifikace nemocí má patologie samostatný význam. Hirschsprungova choroba má kód ICD-10 Q43.1.

Etiologie

Vrozená vada tlustého střeva, která narušuje regulační funkci orgánu nebo úplné poškození, je diagnostikována u novorozenců v 90% případů, ve zbytku má patologie asymptomatický průběh a ve vyšším věku je detekována zcela náhodou..

Hlavním důvodem vzniku Hirschsprungovy choroby je porušení nervových plexů tlustého střeva, které se vyvíjí od 5 do 12 týdnů nitroděložního vývoje plodu..

  • genetická predispozice;
  • dědičnost mutantního genu.

Rizika vzniku patologie v rodině, kde jedno dítě již trpí podobnou odchylkou, se významně zvyšuje. Je třeba poznamenat, že muži trpí touto chorobou více: u chlapců je onemocnění diagnostikováno asi 5krát častěji než u dívek.

Toto onemocnění velmi často působí jako součást klinického obrazu jiných onemocnění, například Downova syndromu, patologických stavů kardiovaskulárního, trávicího a urogenitálního systému.

Klasifikace

V závislosti na tom, kde se nachází patologické zaměření, se rozlišují následující formy Hirschsprungovy choroby u novorozenců:

  1. Rektální nebo rektální. Do procesu je zapojen konečník. Porucha může nastat ve dvou verzích - s agangliózou perineální oblasti nebo s poškozením té části orgánu umístěné na úrovni křížové kosti.
  2. Rectosigmoid. Kromě konečníku je ovlivněna také část sigmoidu. Tento typ onemocnění se vyskytuje nejčastěji.
  3. Mezisoučet. Je charakterizována abnormalitou ve vývoji jedné poloviny tlustého střeva. Existuje několik typů - s postižením tlustého střeva, s rozšířením patologického procesu do pravé poloviny orgánu.
  4. Celkový. Liší se nedostatkem nebo úplnou nepřítomností ganglií v celém tlustém střevě.

Specialisté z oboru gastroenterologie rozlišují několik stupňů závažnosti průběhu Hirschsprungovy choroby u dětí:

  • kompenzováno - nejsou pozorovány žádné další klinické projevy, s výjimkou zácpy a celkový stav dítěte se nemění;
  • subkompenzováno - nejčastěji se vyvíjí s celkovým nebo mezisoučtem průběhu patologie, v symptomatickém obrazu je kromě absence nezávislého vypouštění výkalů pozorována anémie a progresivní pokles tělesné hmotnosti a za účelem vyprázdnění střev je nutné se často obracet na klystýry;
  • dekompenzovaná - nejtěžší forma, která se vyznačuje výrazným zhoršením stavu a rozvojem komplikací, zejména střevní obstrukce a dystrofie.

Příznaky

Častěji se specifické klinické příznaky objevují do týdne po narození dítěte, je však extrémně vzácné (pouze s mírným průběhem), že se onemocnění prakticky nijak neprojevuje a stává se diagnostickým překvapením u dospělých.

Příznaky Hirschsprungovy choroby u dětí:

  • zvětšení obvodu břišní dutiny, které se říká „žabí břicho“;
  • zvýšená tvorba plynu;
  • nedostatek výtoku mekonia (výkaly dítěte po narození, opuštění v prvních hodinách života) - je pozorován pouze s těžkým průběhem patologie;
  • dlouhodobá zácpa - vyprazdňování střev není pozorováno několik týdnů; ke zmírnění stavu se rodiče uchýlí k výplachu žaludku;
  • zaostává za vrstevníky v růstu;
  • ztráta tělesné hmotnosti;
  • odmítnutí prsu nebo směsi;
  • uvolňování výkalů, které navenek připomínají pásku a mají páchnoucí zápach;
  • deformace hrudníku;
  • anémie.

Vývoj syndromu u dospělých je indikován:

  • nedostatek nutkání vyprázdnit střeva od dětství - defekace se provádí pouze pomocí čistících klystýrů;
  • průjem - řídká stolice zřídka prosakuje fekálními kameny;
  • periodické zvyšování objemu přední břišní stěny;
  • pocity bolesti, jejichž lokalizace je v břiše a v oblasti tlustého střeva;
  • příznaky intoxikace - otrava těla nastává v důsledku hromadění výkalů a toxických látek vylučovaných výkaly;
  • pocit neúplného pohybu střev;
  • záchvaty nevolnosti a zvracení;
  • náhlé změny teplotních indikátorů;
  • nerovnoměrná barva duhovky orgánů zraku - vyjádřená na pozadí nedostatku nebo přebytku melaninu;
  • nadýmání.

Čím méně ganglií v tlustém střevě chybí, objeví se pozdější příznaky patologie..

Diagnostika

U Hirschsprungovy choroby se objevuje poměrně specifická symptomatologie charakteristická pouze pro malý počet gastroenterologických onemocnění, proto se stanovením správné diagnózy obvykle nejsou žádné problémy..

První krok v diagnostice zahrnuje práci lékaře s pacientem:

  • studium historie onemocnění nejen pacienta, ale také jeho příbuzných - k potvrzení dědičné povahy nemoci;
  • sběr a analýza životní historie;
  • podrobné fyzické vyšetření spočívající v palpaci a břišních perkusích;
  • digitální vyšetření konečníku;
  • výslech pacienta nebo jeho rodičů - zjistit první čas nástupu příznaků a jejich intenzitu, která bude indikovat stádium patologie.

Instrumentální diagnostika Hirschsprungovy choroby zahrnuje následující postupy:

  • intestinální fluoroskopie s použitím kontrastní látky;
  • anorektální manometrie;
  • kolonoskopie;
  • sigmoidoskopie;
  • ultrasonografie peritoneálních orgánů;
  • biopsie.
  • obecné a biochemické krevní testy;
  • koprogram;
  • histologické vyšetření biopsie.

Diferenciace agangliózy tlustého střeva vyplývá z dolichosigmy, která má téměř stejné příznaky.

U dospělých není Hirschsprungova choroba prakticky diagnostikována, protože diagnóza je stanovena v raném věku.

Léčba

Jediným způsobem, jak se problému zbavit, je provést chirurgický zákrok, který se provádí několika způsoby (laparoskopie nebo laparotomie).

Bez ohledu na věkovou kategorii účel operace pro Hirschsprungovu chorobu:

  • excize postižené oblasti tlustého střeva;
  • spojení zdravého střeva s terminálním konečníkem;
  • odstranění výkalů do speciální nádoby, kterou by měl mít pacient stále u sebe.

Po hlavní terapii je nutný rekonstrukční lékařský zákrok k aplikaci a uzavření kolostomie.

Bez ohledu na to, jaká forma Hirschsprungovy choroby byla diagnostikována, ve fázi pooperačního zotavení jsou pacienti předepisováni:

  • dodržování šetrné stravy - nabídka musí být bezesporu obohacena o vlákninu;
  • sifonové klystýry s fyziologickým roztokem;
  • užívání probiotik a komplexů vitamínů, léků ke zmírnění klinických příznaků (horečka, zvracení, průjem a nadýmání);
  • terapeutická masáž břicha;
  • intravenózní podávání proteinových přípravků;
  • provádění cvičení cvičební terapie.

Použití tradiční medicíny nepřinese pozitivní výsledek, ale může problém pouze prohloubit.

Možné komplikace

Pokud jsou příznaky ignorovány a léčba Hirschsprungovy choroby zcela chybí, není vyloučena vysoká pravděpodobnost vzniku těchto komplikací:

  • akutní enterokolitida;
  • intoxikace stolicí;
  • anémie;
  • tvorba fekálních kamenů;
  • malabsorpční syndrom.

Pokud byla provedena operace k léčbě Hirschsprungovy nemoci, někdy mohou nastat následující následky:

  • sekundární infekce;
  • porucha aktu defekace;
  • divergence švů;
  • střevní obstrukce;
  • zánětlivá léze plic;
  • pyelonefritida;
  • zánět pobřišnice.

Prevence a prognóza

Hirschsprungova choroba u dospělých a dětí je vrozená, proto neexistují žádná specifická preventivní opatření.

Mezi nespecifickými opatřeními k prevenci vzniku patologie lze vybrat:

  • udržování aktivního a zdravého životního stylu;
  • správná a vyvážená výživa, nutně obohacená vlákninou;
  • požití nejméně 2 litry tekutiny denně;
  • vyhýbání se fyzickému a emočnímu stresu;
  • udržování tělesné hmotnosti v normálních mezích;
  • pravidelná úplná preventivní prohlídka ve zdravotnickém zařízení.

Příznaky a léčba diktují výsledek patologie. Včasná diagnóza a včasná léčba umožňují dosáhnout příznivé prognózy, vyhnout se rozvoji komplikací a zlepšit kvalitu života pacientů.

I sebemenší porušení terapeutických a profylaktických doporučení může vést k negativním důsledkům, které mohou být životu nebezpečné. Čím dříve je nemoc zjištěna, tím příznivější je prognóza..

Hirschsprungova choroba

Hirschsprungova choroba (aganglióza tlustého střeva, vrozený megakolon) je vrozená nedostatečná tvorba tlustého střeva spojená s porušením struktury nervových uzlin (ganglií), které jsou odpovědné za vedení impulsů do svalových struktur a následně kontrakce tlustého střeva.

Ganglia jsou formace složené z nervových buněk. Porušení mikrostruktury ganglií, nedostatek dostatečného počtu nervových buněk v nich, je příčinou Hirschsprungovy choroby. Stupeň nedostatečného rozvoje se může lišit - od úplné agangliózy po částečnou dysfunkci nervových uzlin. Nedostatek kontrakce části tlustého střeva vede ke stagnaci výkalů, nemožnosti jejich postupu níže - k výstupu ze střeva. Proto je hlavním projevem onemocnění přetrvávající těžká zácpa..

ETIOLOGIE CHOROBY HIRSPRUNG

V současné době nebyla stanovena přesná příčina patologie. Je spolehlivě známo, že během těhotenství je u dítěte narušena tvorba nervových struktur tlustého střeva. Nemoc je proto vždy vrozená, to znamená, že se objevila během nitroděložního vývoje..

Důvodem je genetická predispozice: existuje jasná dědičná závislost. Příčinou vývoje onemocnění může být také mutace genů odpovědných za tvorbu nervových struktur tlustého střeva. Je třeba poznamenat, že u chlapců se onemocnění vyskytuje 4krát nebo vícekrát častěji než u dívek..

KLASIFIKACE HIRSHPRUNGOVY CHOROBY

Podle místa a rozsahu poškození:

  • Rektální (rektální léze, 25% případů);
  • Rektosigmoidální (léze sigmoidního tračníku, 70% případů)
  • Segmentální (poškození jednoho nebo více segmentů rektosigmoidního spojení nebo sigmoidního tračníku, 1,5% případů);
  • Mezisoučet (poškození levé nebo pravé strany tlustého střeva, 3% všech případů);
  • Celkem (poškození celého tlustého střeva a někdy i části tenkého střeva, 0,5% případů).

Podle výše náhrady:

  • Kompenzováno: zácpa nemá vliv na kvalitu života.
  • Subkompenzováno: tvoří se v mírných formách, kromě zácpy existuje chronická porucha příjmu potravy, chronická intoxikace. Jejich příznaky: ztráta hmotnosti, nedostatek vitamínů, stavy polydeficience. Pro pohyb střev je zapotřebí další pomoc ve formě klystýrů, čípků, laxativ.
  • Dekompenzovaná je nejtěžší. Střevní obstrukce, která se vytváří v průběhu času. Vyžaduje neustálý mechanický pohyb střev pomocí klystýru. Dystrofické a intoxikační projevy v této formě jsou nejvýraznější.

KLINICKÉ PŘEHLEDY HIRSPRUNGOVY CHOROBY

Hirschsprungova choroba se vyznačuje hlavně zácpou - těžkou, prodlouženou, rezistentní na léčbu. Aganglióza se objevuje vždy od narození. Mechanismus vzniku fekální obstrukce v tlustém střevě v důsledku zhoršené kontraktility části tlustého střeva je kumulativní. To znamená, že klinický obraz se časem zhoršuje..

Další projevy Hirschsprungovy choroby

  • nestabilní stolice - zácpa - průjem s přetrvávající tendencí k zácpě;
  • bolest v tlustém střevě, nadměrná plynatost, kolika a nadýmání;
  • příznaky intoxikace, nevolnost, zvracení, slabost. Intoxikace je způsobena zpožděním toxických odpadních produktů ve střevech;
  • při palpaci v břiše se stanoví fekální kameny. Jedná se o objemné formace zhutněné stolice, které se hromadí v rozšířeném atonickém tlustém střevě..

Heterochromie je mozaika, nerovnoměrné zabarvení duhovky jednoho oka. Je to způsobeno porušením výměny pigmentu.

DIAGNOSTIKA CHOROBY HIRSPRUNG

Lékař vyšetřuje a ptá se rodičů malého pacienta (onemocnění je detekováno v dětství, protože se objevuje bezprostředně po narození). Specialista se zajímá o to, jak dlouho se zácpa objevila, jejich trvání a přítomnost podobných problémů u blízkých příbuzných. Při palpaci je nalezeno zvětšené a ztvrdlé tlusté střevo. Digitální vyšetření ukazuje, že konečník je prázdný i při dlouhé zácpě.

Podle nařízení Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje Ruska č. 73 z roku 2006 [7] a č. 362 z roku 2007 [8] jsou povinnými diagnostickými opatřeními:

  • biopsie - invazivní extrakce malé oblasti tkáně ze změněného střeva vyšetřením pod mikroskopem, histologické potvrzení nepřítomnosti dostatečného počtu nervových buněk v nervových drahách;
  • Ultrazvuk střev;
  • anorektální manometrie - poskytuje informace o tónu anorektálního svalového komplexu a koordinaci kontrakcí svěrače konečníku a konečníku;
  • rentgenografie střeva s kontrastem.

LÉČBA CHOROBY HIRSPRUNG

Závisí na formě a závažnosti Hirschsprungovy choroby. Pokud je v mírné a střední formě možná konzervativní léčba při zachování kvality života, v těžkých dekompenzovaných formách je nutný chirurgický zákrok. Příčinu Hirschsprungovy choroby lze zcela odstranit pouze odstraněním části postiženého střeva, kde nejsou žádné nervové zakončení. Operace je ve většině případů velmi efektivní. Funkce tlustého střeva jsou obnoveny téměř úplně, klinika zmizí.

KONZERVAČNÍ OŠETŘENÍ

  • Dieta - Asi 60% stravy osoby s problémy se střevy by měla tvořit zelenina a ovoce. Vyloučeny jsou výrobky s fixačním účinkem, jako je káva, silný čaj, čokoláda, hrušky, výrobky z rafinované bílé mouky. Strava by měla obsahovat dostatečné množství rostlinných olejů a fermentovaných mléčných výrobků. Pitný režim ve výši 30 ml čisté surové vody na kilogram tělesné hmotnosti denně;
  • Probiotika a prebiotika - léky, které zlepšují stav střevní mikrobioty;

PŘEDPOVĚĎ

Prognóza vyléčení nemoci je příznivá. Při mírných formách Hirschsprungovy choroby a dodržování všech doporučení gastroenterologa kvalita života pacientů netrpí. Chirurgická léčba Hirschsprungovy choroby ve velké většině případů vede k úplnému obnovení funkce tlustého střeva..